MADRID, 22 (EUROPA PRESS)
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La Hipercolesterolemia Familiar homocigota (HFHo) es la forma más grave de HF. Con motivo del Día de la Hipercolesterolemia Familiar, que se celebra este domingo, 24 de septiembre, la SEA ha querido dar a conocer la situación en España de esta forma más grave y rara de la enfermedad, pero cuyo diagnóstico precoz es esencial para salvar vidas.
La HFHo se caracteriza por la presencia de dos variantes alélicas patogénicas (procedentes de ambos progenitores) en los genes LDLR, APOB, PCSK9 o LDLRAP1. Cursa con niveles muy elevados de colesterol LDL, normalmente por encima de 500 mg/dl, y enfermedad cardiovascular (ECV) muy prematura. Hay formas extremadamente graves de HFHo que, si no se tratan, pueden desarrollar eventos cardiovasculares incluso en la adolescencia, y mortalidad prematura.
Este Registro ha sido realizado en 110 pacientes con HFHo en España. Normalmente, todos ellos han sido tratados con estatinas a dosis máximas combinadas con ezetimiba, algunos con inhibidores de PCSK9 y 12 pacientes han necesitado aféresis de LDL, un tratamiento de depuración extracorpórea de partículas de LDL.
Además, existen dos nuevos tratamientos para las formas más graves: lomitapida ('Lojuxta') y evinacumab ('Evkeeza'). Este último no estaba disponible cuando se realizó el registro, aunque en la actualidad hay un paciente con este tratamiento con muy buenos resultados.
"Hemos observado la eficacia de lomitapida, ya que hay pacientes que han podido abandonar la aféresis al iniciar el tratamiento con lomitapida. Y los tratados con lomitapida que no han podido dejar la aféresis han espaciado sus sesiones en el hospital, mejorando su calidad de vida", ha explicado la investigadora que ha encabezado el registro, miembro de la SEA y del servicio de Endicrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Rosa Mª Sánchez Hernández.
Respecto a los niveles de LDL, gracias a los tratamientos, "los homocigotos verdaderos, que son los pacientes más graves, consiguen mantener un nivel de colesterol LDL medio de 150 mg/dl, que supone una reducción muy importante y una mejora evidente", ha constatado la doctora Sánchez.
"En formas homocigotas, son niveles de colesterol LDL relativamente aceptables y que se han podido conseguir con las nuevas terapias, porque antes, en algunos casos, no se conseguían alcanzar cifras inferiores a 250 o 300 mg/dl, aún con tratamiento", ha añadido.
Las últimas guías publicadas recomiendan, en pacientes con HFHo mayores de 18 años, un objetivo de colesterol LDL por debajo de 70 mg/dl, o 55 mg/dl en el caso de enfermedad cardiovascular establecida. Y en niños y adolescentes, por debajo de 115 mg/dl.
"Son objetivos muy difíciles", ha admitido la doctora Sánchez, "pero las mejoras conseguidas suponen un avance muy importante". La HFHo tiene una prevalencia de una de cada 300.000 - 450.000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara.
"Por eso, es de vital importancia que se conozca y se sospeche esta enfermedad para detectarla y tratar a los pacientes cuanto antes", ha advertido la doctora Rosa Mª Sánchez.
En este sentido, la doctora Sánchez ha asegurado que "es clave, cuando se detectan estos niveles de colesterol tan elevados, derivar a los pacientes a las Unidades de Lípidos de referencia, que es donde se les podrán facilitar los fármacos y terapias que, en algunos casos, son muy costosas. Y donde se podrá realizar el imprescindible estudio genético que permita también un cribado ascendente o descendente de otros casos en la familia no detectados".
