MADRID, 20 (EUROPA PRESS)
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Quizá el avance más profundo en la evolución de los primates se produjo hace unos 6 millones de años, cuando nuestros antepasados empezaron a caminar sobre dos patas. Se cree que el cambio gradual a la locomoción bípeda hizo a los primates más adaptables a diversos entornos y liberó sus manos para utilizar herramientas, lo que a su vez aceleró el desarrollo cognitivo. Estos cambios prepararon el terreno para los humanos modernos.
Mediante una combinación de aprendizaje profundo (una forma de inteligencia artificial) y estudios de asociación de todo el genoma, los investigadores han creado el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida. El mapa revela que los genes que subyacen a las transiciones anatómicas observadas en el registro fósil fueron fuertemente influenciados por la selección natural y proporcionaron a los primeros humanos una ventaja evolutiva.
"En un plano más práctico, también hemos identificado variantes genéticas y rasgos esqueléticos asociados a la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos en Estados Unidos", explica Tarjinder Singh, profesor adjunto de genómica computacional y estadística (en psiquiatría) en el Vagelos College of Physicians and Surgeons de la Universidad de Columbia y codirector del estudio.
Por ejemplo, ligeras desviaciones de la relación media entre anchura y altura de la cadera se asociaron a un mayor riesgo de artrosis de cadera, mientras que ligeras desviaciones del ángulo tibia-fémur se asociaron a un mayor riesgo de artrosis de rodilla. Estos datos podrían ayudar a los investigadores a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas enfermedades tan debilitantes.
Los investigadores aplicaron el aprendizaje profundo para analizar más de 30.000 radiografías de cuerpo entero del Biobanco del Reino Unido. El aprendizaje profundo, una tecnología modelada a partir de las redes neuronales del cerebro, entrena a los ordenadores para hacer lo que es natural para los humanos, como conducir un coche o traducir idiomas. En este caso, la técnica se utilizó para estandarizar las radiografías, eliminar cualquier imagen con problemas de calidad y, a continuación, medir con precisión docenas de características esqueléticas, tareas que los investigadores habrían tardado meses, si no años, en completar.
A continuación, escanearon el genoma humano para identificar las regiones cromosómicas asociadas a variaciones en 23 medidas esqueléticas clave, como la anchura de los hombros, la longitud del torso y el ángulo entre la tibia y el fémur. (Estas exploraciones, denominadas estudios de asociación de todo el genoma, consisten en examinar los genomas de grandes grupos de personas en busca de variantes genómicas que se den con mayor frecuencia en quienes padecen una enfermedad o rasgo específico en comparación con quienes no padecen la enfermedad o rasgo). Este proceso reveló 145 regiones asociadas a genes que regulan el desarrollo del esqueleto. Sólo un puñado de estos loci eran conocidos por estudios anteriores.
Muchas de las 145 regiones coincidían con regiones "aceleradas" del genoma humano, que han evolucionado rápidamente durante eones en comparación con las mismas regiones en los grandes simios. En cambio, en las regiones aceleradas se encontraron pocos genes relacionados con el corazón, el sistema inmunitario, el metabolismo y otros rasgos.
"Lo que estamos viendo es la primera prueba genómica de que hubo presión selectiva sobre variantes genéticas que afectan a las proporciones del esqueleto, lo que permitió la transición de la marcha basada en los nudillos al bipedismo", afirma el doctor Vagheesh M. Narasimhan, profesor adjunto de Biología Integrativa y de Estadística y Ciencias de la Información en la Universidad de Texas y codirector del trabajo.
El estudio también muestra el poder de combinar datos de biobancos a gran escala, aprendizaje automático y genómica para ayudarnos a comprender la salud y las enfermedades humanas". Singh, que se incorporó a Columbia en 2022, aplica ahora estas técnicas para comprender las causas de las enfermedades mentales.
